ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม คือ ภาวะที่เด็กมีโครโมโซมเกิน ปกติมนุษย์จะมีโครโมโซม 46 XY ถ้าเป็นผู้ชาย และ 46 XX ถ้าเป็นผู้หญิง แต่ถ้าคนไหนมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินจะส่งผลต่อสติปัญญาและพัฒนาการของทารก ทำให้เกิดโรคเฉพาะที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม ทำให้มีพัฒนาการช้า มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา และอาจพบโรคหัวใจร่วมด้วย

ปัจจัยใดบ้างที่ส่งผลต่อโอกาสในการเกิดดาวน์ซินโดรม

1. อายุของมารดา กลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดขึ้นได้กับมารดาทุกวัย แต่ความเป็นไปได้จะเพิ่มขึ้นเมื่อบุคคลในวัยเจริญพันธุ์มีอายุมากขึ้น อายุ 25 ปี มีโอกาส 1 ใน 1,200 ที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม เมื่ออายุ 35 ปี ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 350 และจะกลายเป็น 1 ใน 100 เมื่ออายุ 40 ปี โอกาสของดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 30 เมื่ออายุ 45 ปี ตามข้อมูลของ National Down Syndrome Society หากคุณอายุเกิน 35 ปีและกำลังคิดที่จะตั้งครรภ์ คุณและคู่ของคุณอาจต้องการรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อรับความรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณ

2. การเผาผลาญโฟเลตของมารดา มีการศึกษาบางชิ้นที่พบว่ามารดาที่มีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญโฟเลต แต่การเชื่อมโยงยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างสมบูรณ์ “มีทฤษฎีเกี่ยวกับว่าเป็นเพราะมารดาเผาผลาญโฟเลตได้ดีเพียงใด แต่มีการศึกษาจำนวนมากที่บอกว่าไม่เหมือนกับการศึกษาที่บอกว่าใช่” ดร. โรเซนบอม

3. พันธุศาสตร์ กลุ่มอาการดาวน์ 2 ประเภท ได้แก่ Trisomy 21 และกลุ่มอาการดาวน์โมเสค ไม่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม จากข้อมูลของ National Down Syndrome Society พบว่ากลุ่มอาการดาวน์เคลื่อนจากพ่อแม่สู่ลูกหนึ่งในสามของกรณีนี้ ซึ่งคิดเป็น 1% ของบุคคลทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม

หากทารกของคุณมีการย้ายที่ แพทย์จะแนะนำให้ตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่เพื่อดูว่าการเคลื่อนดังกล่าวเกิดขึ้นในทารกหรือไม่ (โดยทั่วไปมักเป็นกรณีนี้) หรือหากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะที่ไม่ได้รับผลกระทบ หากเป็นเช่นนั้นการตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุสาเหตุและระบุโอกาสเกิดซ้ำได้ โดยทั่วไป กลุ่มอาการดาวน์เคลื่อนมีโอกาส 3% ที่จะเกิดซ้ำหากพ่อมีโครโมโซมที่ย้ายตำแหน่ง และมีโอกาสเกิดซ้ำ 10-15% ถ้าแม่ทำ ตามที่สมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติระบุ

ตรวจเช็กดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์ ปัจจุบันมี 2 วิธีหลัก ๆ คือ

1. ตรวจเลือด เพื่อคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ โดยมี 2 แบบ ได้แก่

   • การตรวจ PAPPA หรือที่เรียกว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมไตรมาสแรก คือ ใช้ผลเลือดสองตัวกับการ อัลตราซาวนด์วัดสันคอทารก มีข้อดีคือไม่อันตรายต่อเด็ก แต่ความน่าเชื่อถือของผลตรวจจะอยู่ที่ 80%
   • การตรวจ NIPT คือ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจากเลือด โดยตรวจหาโครโมโซมของทารกจากเลือดมารดา ซึ่งนิยมตรวจที่อายุครรภ์ 3 เดือน โดยต้องรอผลตรวจประมาณ 1 สัปดาห์ มีข้อดีคือไม่อันตรายต่อเด็ก แต่ความน่าเชื่อถือของผลตรวจจะอยู่ที่ 99%

2. ตรวจน้ำคร่ำ จะตรวจช่วงอายุครรภ์ 4 เดือน โดยใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้องและนำน้ำคร่ำไปตรวจ หากต้องการผลตรวจด่วนจะได้รับภายใน 1 สัปดาห์ ส่วนผลเต็มรูปแบบจะได้รับใน 3 – 4 สัปดาห์ ซึ่งข้อดีของการตรวจน้ำคร่ำคือผลตรวจมีความแน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งและน้ำเดิน จึงมักตรวจในคุณแม่ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติเท่านั้น

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะดาวน์ซินโดรมแต่การตรวจเช็กอย่างละเอียดจะช่วยให้ครอบครัวสามารถวางแผนเตรียมความพร้อมและดูแลเจ้าตัวเล็กได้อย่างมีประสิทธิภาพ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด